資料

Ⅰ．家族性大腸腺腫症

　日本の家族性大腸腺腫症：大腸癌研究会「家族性大腸腺腫症の後方視的多施設共同研究」データ（n＝303）

資料表1　腺腫密度と大腸癌の個数

大腸癌の個数	密生型	非密生型	AFAP	Total
1個	18（62.1％）	50（73.5％）	15（83.3％）	83（72.2％）
2個	4（13.8％）	13（19.1％）	3（16.7％）	20（17.4％）
3個	6（20.7％）	3（4.4％）	0（0.0％）	9（7.8％）
4個	0（0.0％）	1（1.5％）	0（0.0％）	1（0.9％）
5個	1（3.4％）	1（1.5％）	0（0.0％）	2（1.7％）

AFAP：attenuated FAP

 

資料表2　腺腫密度と大腸癌の病期

病期分類	密生型	非密生型	AFAP	Total
StageⅠ	8（27.6％）	18（26.9％）	5（27.8％）	31（27.2％）
StageⅡ	4（13.8％）	14（20.9％）	6（33.3％）	24（21.1％）
StageⅢa	5（17.2％）	14（20.9％）	2（11.1％）	21（18.4％）
StageⅢb	8（27.6％）	7（10.4％）	3（16.7％）	18（15.8％）
StageⅣ	4（13.8％）	14（20.9％）	2（11.1％）	20（17.5％）

資料図1　大腸癌の累積発生率

 

資料表3　大腸癌と十二指腸腺腫の累積発生率

	大腸癌			十二指腸腺腫
年齢（歳）	密生型	非密生型	AFAP	密生型	非密生型	AFAP
20	0.00%	1.10%	0.00%	1.30%	1.10%	0.00%
30	21.40%	9.60%	13.10%	7.80%	8.40%	5.80%
40	47.70%	41.10%	20.40%	32.40%	28.40%	18.40%
50	68.30%	54.80%	31.10%	52.10%	38.30%	23.50%
60	―	80.20%	55.30%	71.30%	48.90%	23.50%

 

資料表4　大腸切除後のデスモイド腫瘍累積発生率

	1年後	2年後	3年後	4年後	5年後
累積発生率	5.20%	10.20%	11.90%	12.90%	13.40%

 

資料表5　大腸全摘・回腸囊肛門（管）吻合（IPAA）における術後合併症

	開腹手術	器械吻合	手縫い吻合
腸閉塞	6.50%	8.10%	5.70%
縫合不全	0%	0%	0.90%
吻合部狭窄	3.40%	0%	5.70%
腹腔内膿瘍	3.50%	0%	4.00%
創感染	2.20%	0%	4.00%
排尿障害	1.30%	0%	1.10%
勃起障害	0%	0%	1.50%
射精障害	12.50%	4.30%	4.70%

Ⅱ．リンチ症候群

　日本のリンチ症候群における生殖細胞系列変異：大腸癌研究会「HNPCCの登録と遺伝子解析（第2次）研究」データ

遺伝子	変異の種類	領域	遺伝子変異
MLH1	置換	exon1	c.37G＞T（p.E13＊）
		exon2	c.122A＞G（p.D41G）
		exon2	c.199G＞A（p.G67R）
		intron2, splice acceptor site	c.208-2A＞G（aberrant splicing）
		exon8	c.677G＞A（p.R226Q, aberrant splicing）
		intron9, splice donor site	c.790＋5G＞T（aberrant splicing）
		intron9, splice donor site	c.790＋1G＞A（aberrant splicing）
		exon13	c.1459C＞T（p.R487＊）
		intron13, splice donor site	c.1558＋1G＞A（aberrant splicing）
		exon15	c.1731G＞A（aberrant splicing）
		intron15, splice donor site	c.1731＋5G＞A（aberrant splicing）
		exon19	c.2250C＞G（p.Y750＊）
	欠失	intron2, splice donor site	c.207＋1_c.207＋2delGT（aberrant splicing）
		exon3	c.209_211delAAG（aberrant splicing）
		exon4	c.319_320delAT（p.I107Kfs＊14）
		exon6	c.472delA（p.N158Tfs＊2）
		exon6	c.523delA（p.I176Ffs＊26）
		intron6, splice donor site	c.545＋3delAC（aberrant splicing）
		exon16	c.1846_1848delAAG（p.K616del）
		exon1-5	c.1-94968_c.453＋696del109180（exon1-5 deletion）
		exon5	c.381-431_c.453＋717del1221
	挿入	exon5	c.440_441insT（p.T148Dfs＊24）
		exon15	c.1672_1673insAACT（p.F560Tfs＊8）
		exon19	c.2198_2199insTT（p.T735Sfs＊49）
	欠失挿入	exon12	c.1039-4215_c.1409＋2347del6933ins101（exon12 deletion）
	重複	exon6	c.464dupT（p.Y157Lfs＊15）
		intron9, splice donor site	c.790＋2dupT（aberrant splicing）
		exon12-13	c.1039-?_1558＋?（exon12-13 duplication）
MSH2	置換	intron1, splice donor site	c.211＋1G＞C（aberrant splicing）
		intron5, splice donor site	c.942＋3A＞T（aberrant splicing）
		exon7	c.1165C＞T（p.R389＊）
		exon7	c.1204C＞T（p.Q402＊）
		exon7	c.1225C＞T（p.Q409＊）
		exon7	c.1255C＞T（p.Q419＊）
		intron9, splice acceptor site	c1511-1G＞A（aberrant splicing）
		intron10, splice donor site	c.1661＋1G＞A（aberrant splicing）
		exon12	c.1861C＞T（p.R621＊）
		exon12	c.1865C＞T（p.P622L）
		exon12	c.1915C＞T（p.H639Y, aberrant splicing）
		exon14	c.2455A＞T（p.K819＊）
		exon15	c.2563C＞T（p.Q855＊）
	欠失	exon2	c.274_276delCTT（p.L92del）
		exon7	c.1226_1227delAG（p.Q409Rfs＊7）
		exon11	c.1705_1706delGA（p.E569Ifs＊2）
		exon11	c.1744delG（p.V582Sfs＊8）
		exon13	c.2031_2032delAT（p.I679Sfs＊19）
		exon14	c.2309delT（p.I770Mfs＊42）
		exon1	c.1-7550_c211＋2019del9780（exon1 deletion）
		exon1-6	c.1-19640_c1076＋10104del42982（exon1-6 deletion）
		exon6-7	c.943-596_c1276＋12033del26275（exon6-7 deletion）
	欠失挿入	exon14	c.2300_2303delCAGAinsATATATAT（p.S767Yfs＊20）
	重複	exon5-6	c.793-455_c1076＋5894dup8510（exon5-6 duplication）
		exon7	c.1077-10584_c1276＋207dup10991（exon7 duplication）
		exon2	exon2 duplication
		exon13	exon13 duplication
MSH6	重複	exon5	c.3261dupC（p.F1088Lfs＊5）
		exon5	c.3403dupC（p.N1136Lfs＊31）