2016年版での主な改訂点

以下に，「遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版」における2012年版からの主な改訂点を示す。
※詳細は，本文の該当箇所を参照のこと。
※以下に示した点に，文章の変更やUpdateが行われている。

Ⅰ．家族性大腸腺腫症

1．概要

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
9ページ	図1	「がん化のメカニズム」を大幅に修正し，サイドメモで異常腺窩巣，染色体不安定性，ヘテロ接合性の消失の解説を加えた。

2．診断

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
12ページ	図2	フローチャートにポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（PPAP）を加えた。
13ページ	サイドメモ2	「遺伝学的検査」を解説した。
14ページ		大腸癌の発生年齢について，大腸癌研究会の多施設共同研究のデータを加えた。
14～15ページ	図3～図8	随伴病変の写真の追加あるいは差し替えを行った。
16ページ	サイドメモ4	サイドメモで「先天性網膜色素上皮肥大」を解説した（CQから削除した）。
16～17ページ		鑑別を要する疾患の「体細胞APCモザイク」を「APCモザイク」とし，「ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス（PPAP）」を加えた。

3．治療

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
18ページ	図11	hand-sewn IPAAとstapled IPAAを入れ替えた。
19ページ	サイドメモ5	サイドメモで「術式の名称」について解説した。

4．術後のサーベイランス

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
22ページ	図12	図12 FAPの家系図記載例を差し替えた。

Clinical Questions

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
24ページ	CQ1	APC遺伝子変異の検出率について修正した。
25ページ	CQ2	AFAPについて本邦のデータを引用するなどし修正した。
	CQ3	「FAP患者の先天性網膜色素上皮肥大の臨床的意義は？」を削除した。
26ページ	CQ4→2016年版CQ3	図13「FAPに対する予防的大腸切除の術式選択」のフローチャートを修正した。
26ページ	2016年版CQ4	「FAPに対する大腸全摘・回腸囊肛門（管）吻合術（IPAA）において一時的回腸人工肛門造設の必要性は？」を新設した。
28ページ	2016年版CQ6	「FAPに対する腹腔鏡下手術は有用か？」を新設した。
29ページ	CQ8→2016年版CQ9	IRA術後の残存直腸癌発生について最新のデータを引用した。
31～33ページ	CQ10→2016年版CQ11	図14として十二指腸腺腫の組織像を加えた。図15と図16で十二指腸腺腫の評価法と治療方針について示し，解設文を変更した。サイドメモで「スピゲルマン分類の評価法の変遷」について解説した。
33ページ	CQ11→2016年版CQ12	乳頭部腺腫の治療法について，内容を刷新した。
34～36ページ	CQ13→2016年版CQ14	デスモイド腫瘍の治療方針について，解説文の構成を大幅に変更した。Church分類（表5）とChurch分類に基づいた腹腔内デスモイド腫瘍の治療について，図17で示した。
37ページ	CQ14→2016年版CQ15	肝芽腫について，解説文を追加した。
37～38ページ	CQ15→2016年版CQ16	遺伝カウンセリングについて解説文を修正した。

Ⅱ．リンチ症候群

1．概要

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
41ページ	図18	大腸癌発生のメカニズムに関する図を修正し，腺腫からの発癌を判りやすく示した。

2．診断

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
43～44ページ	図19 注2）	第2次スクリーニングにBRAF V600E遺伝子検査を追加した。
49ページ	本文	鑑別を要する疾患に，ポリメラーゼ校正関連ポリポーシスを追記した。

4．術後のサーベイランス

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
51ページ	表9	関連腫瘍に対するサーベイランス法を引用文献の改訂に準じて更新した。

Clinical Questions

ページ	改訂箇所	改訂内容の要旨
55ページ	CQ16→2016年版CQ17	発生する消化器腫瘍の臨床的特徴に関する内容を変更し，「原因遺伝子の臓器別発がんリスクに応じたサーベイランスを行う」ことを記載した。
56ページ	CQ17→2016年版CQ18	大腸癌の病理組織学的特徴について，組織写真を追加した。
56～57ページ	CQ18→2016年版CQ19	婦人科癌に対するサーベイランスとリスク低減手術について，方法と有用性を簡潔に記載した。
55ページ	CQ19→削除	泌尿器科腫瘍についての記載は，CQから「4．術後のサーベイランス」などに移動した。
57～58ページ	CQ20→2016年版CQ20	スクリーニング検査としてMSI検査に免疫染色を追記し，特徴を比較した。
59～60ページ	CQ21	新たなCQとして，免疫染色における評価ポイントを表や組織写真を加えて記載した。
61～62ページ	CQ21→2016年版CQ22	検査用語として，体細胞の解析を示す遺伝子検査と，生殖細胞系列の解析を示す遺伝学的検査を区別した。
62ページ	CQ23	新たなCQとして，遺伝学的検査における「病的か意義不明なバリアント」への対応について記載した。
62ページ	CQ22→2016年版CQ24	CQ番号を変更した。
63ページ	CQ23→2016年版CQ25	大腸癌に対する術式の記載を簡潔にした。
64ページ	CQ24→2016年版CQ26-1，CQ26-2	CQ26-1には大腸癌の補助化学療法，CQ26-2には進行再発大腸癌に対する化学療法を分けて記載した。
65～66ページ	CQ25→2016年版CQ27，CQ28	CQ27には生活習慣の改善による発がん予防，CQ28には化学予防を分けて個別に記載した。
66ページ	CQ26→2016年版CQ29	推奨カテゴリーをCからBに変更した。

以上