活動要旨

当委員会では、大腸癌のうちの数％を占める遺伝性大腸癌の研究を進めています。遺伝性大腸癌は、症例数は少ないのですが、若い頃から発症する、がんが大腸やそれ以外の臓器にも多発する、遺伝する、など多くの問題を伴います。一方、遺伝子検査・遺伝子診断の技術も進歩してきました。しかし、我が国において遺伝性大腸癌がどの位の頻度なのか、どのような遺伝子変異により、どのように病気の様子が異なるか、どのような場合にどのような遺伝子検査を行うのが最も適切か、など多くの未解決の問題があります。当委員会では、家族性大腸腺腫症とリンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）に焦点を当てて、全国の多数の施設の研究者が協力してこの問題に取り組んでいます。これらの疾患のスクリーニング検査をはじめ、患者さん・ご家族（血縁者）のがんの早期発見・早期治療に貢献することを目指しています。

遺伝性大腸癌委員会

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