遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版
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2016年版での主な改訂点

以下に,「遺伝性大腸癌診療ガイドライン2016年版」における2012年版からの主な改訂点を示す。
※詳細は,本文の該当箇所を参照のこと。
※以下に示した点に,文章の変更やUpdateが行われている。

Ⅰ.家族性大腸腺腫症

1.概要
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
9ページ図1「がん化のメカニズム」を大幅に修正し,サイドメモで異常腺窩巣,染色体不安定性,ヘテロ接合性の消失の解説を加えた。

2.診断
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
12ページ図2フローチャートにポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(PPAP)を加えた。
13ページサイドメモ2「遺伝学的検査」を解説した。
14ページ大腸癌の発生年齢について,大腸癌研究会の多施設共同研究のデータを加えた。
14~15ページ図3~図8随伴病変の写真の追加あるいは差し替えを行った。
16ページサイドメモ4サイドメモで「先天性網膜色素上皮肥大」を解説した(CQから削除した)。
16~17ページ鑑別を要する疾患の「体細胞APCモザイク」を「APCモザイク」とし,「ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(PPAP)」を加えた。

3.治療
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
18ページ図11hand-sewn IPAAとstapled IPAAを入れ替えた。
19ページサイドメモ5サイドメモで「術式の名称」について解説した。

4.術後のサーベイランス
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
22ページ図12図12 FAPの家系図記載例を差し替えた。

Clinical Questions
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
24ページCQ1APC遺伝子変異の検出率について修正した。
25ページCQ2AFAPについて本邦のデータを引用するなどし修正した。
CQ3「FAP患者の先天性網膜色素上皮肥大の臨床的意義は?」を削除した。
26ページCQ4→2016年版CQ3図13「FAPに対する予防的大腸切除の術式選択」のフローチャートを修正した。
26ページ2016年版CQ4「FAPに対する大腸全摘・回腸囊肛門(管)吻合術(IPAA)において一時的回腸人工肛門造設の必要性は?」を新設した。
28ページ2016年版CQ6「FAPに対する腹腔鏡下手術は有用か?」を新設した。
29ページCQ8→2016年版CQ9IRA術後の残存直腸癌発生について最新のデータを引用した。
31~33ページCQ10→2016年版CQ11図14として十二指腸腺腫の組織像を加えた。図15と図16で十二指腸腺腫の評価法と治療方針について示し,解設文を変更した。サイドメモで「スピゲルマン分類の評価法の変遷」について解説した。
33ページCQ11→2016年版CQ12乳頭部腺腫の治療法について,内容を刷新した。
34~36ページCQ13→2016年版CQ14デスモイド腫瘍の治療方針について,解説文の構成を大幅に変更した。Church分類(表5)とChurch分類に基づいた腹腔内デスモイド腫瘍の治療について,図17で示した。
37ページCQ14→2016年版CQ15肝芽腫について,解説文を追加した。
37~38ページCQ15→2016年版CQ16遺伝カウンセリングについて解説文を修正した。

Ⅱ.リンチ症候群

1.概要
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
41ページ図18大腸癌発生のメカニズムに関する図を修正し,腺腫からの発癌を判りやすく示した。

2.診断
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
43~44ページ図19
注2)
第2次スクリーニングにBRAF V600E遺伝子検査を追加した。
49ページ本文鑑別を要する疾患に,ポリメラーゼ校正関連ポリポーシスを追記した。

4.術後のサーベイランス
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
51ページ表9関連腫瘍に対するサーベイランス法を引用文献の改訂に準じて更新した。

Clinical Questions
ページ改訂箇所改訂内容の要旨
55ページCQ16→2016年版CQ17発生する消化器腫瘍の臨床的特徴に関する内容を変更し,「原因遺伝子の臓器別発がんリスクに応じたサーベイランスを行う」ことを記載した。
56ページCQ17→2016年版CQ18大腸癌の病理組織学的特徴について,組織写真を追加した。
56~57ページCQ18→2016年版CQ19婦人科癌に対するサーベイランスとリスク低減手術について,方法と有用性を簡潔に記載した。
55ページCQ19→削除泌尿器科腫瘍についての記載は,CQから「4.術後のサーベイランス」などに移動した。
57~58ページCQ20→2016年版CQ20スクリーニング検査としてMSI検査に免疫染色を追記し,特徴を比較した。
59~60ページCQ21新たなCQとして,免疫染色における評価ポイントを表や組織写真を加えて記載した。
61~62ページCQ21→2016年版CQ22検査用語として,体細胞の解析を示す遺伝子検査と,生殖細胞系列の解析を示す遺伝学的検査を区別した。
62ページCQ23新たなCQとして,遺伝学的検査における「病的か意義不明なバリアント」への対応について記載した。
62ページCQ22→2016年版CQ24CQ番号を変更した。
63ページCQ23→2016年版CQ25大腸癌に対する術式の記載を簡潔にした。
64ページCQ24→2016年版CQ26-1,CQ26-2CQ26-1には大腸癌の補助化学療法,CQ26-2には進行再発大腸癌に対する化学療法を分けて記載した。
65~66ページCQ25→2016年版CQ27,CQ28CQ27には生活習慣の改善による発がん予防,CQ28には化学予防を分けて個別に記載した。
66ページCQ26→2016年版CQ29推奨カテゴリーをCからBに変更した。

以上

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